ll carcinoma polmonare è uno dei tumori più comuni negli Stati Uniti. Nel 2017 sono stati diagnosticati circa 222.500 nuovi casi e oltre 150.000 persone sono decedute a causa della malattia. Il carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) rappresenta circa l’80-85% dei tumori polmonari. NSCLC è chiamato così a causa dei tipi di cellule che colpisce nei polmoni. I sottotipi più comuni di NSCLC sono adenocarcinoma, carcinoma a cellule squamose e carcinoma a grandi cellule. Allo stato attuale, il tipo di trattamento fornito per NSCLC viene in genere determinato utilizzando una biopsia polmonare, che comporta la rimozione di un campione di tessuto o liquido dai polmoni per l’analisi. Tuttavia, a volte questa analisi non può essere così accurata. Circa un quarto dei pazienti con NSCLC non è candidato alla biopsia o ha campioni di tessuto insufficienti recuperati dalla biopsia iniziale.
Questo può limitare la capacità dei medici curanti di diagnosticare completamente il genotipo del cancro. È importante sottolineare che i risultati dei test basati sul tessuto possono richiedere settimane e possono ritardare il tempo di trattamento. Un nuovo studio descrive lo sviluppo di un esame del sangue in grado di identificare le mutazioni genetiche associate al cancro del polmone non a piccole cellule entro 72 ore. I ricercatori dicono che il test potrebbe portare a un trattamento più rapido ed efficace per la malattia. Il nuovo test è stato creato da Gary A. Pestano, Ph.D., e colleghi da parte della Biodesix Inc., una società di diagnostica molecolare con sede a Boulder, Colorado. Pestano ed il suo team hanno recentemente descritto l’accuratezza del loro nuovo test in The Journal of Molecular Diagnostics.
I pazienti con NSCLC possono possedere alcune mutazioni geniche. Ad esempio, le mutazioni del gene EGFR sono presenti in circa il 10% dei pazienti NSCLC, mentre le mutazioni del gene K-Ras interessano circa il 25% dei pazienti con la malattia. Inoltre, quasi il 5% dei pazienti con tumori di tipo NSCLC presenta anomalie nel gene ALK. Questo implica l’associazione di ALK a un gene chiamato EML4, che genera un ibrido (chimera) chiamato EML4-ALK. Gli studi hanno suggerito che i test genetici possono favorire un trattamento personalizzato per il NSCLC, dato che la presenza di determinate mutazioni genetiche può essere utilizzata per prevedere la risposta di un paziente ad alcune terapie antitumorali. I pazienti con mutazioni del gene EGFR, ad esempio, hanno maggiori probabilità di rispondere ai farmaci chiamati inibitori della tirosina-chinasi EGFR, come erlotinib, mentre i pazienti con il gene EML4-ALK hanno meno probabilità di rispondere a questi farmaci.
Nel loro studio, Pestano e colleghi descrivono lo sviluppo di un esame del sangue che ha identificato mutazioni genetiche in campioni di sangue di pazienti affetti da NSCLC con elevata accuratezza ei risultati del test erano disponibili in meno di 72 ore. Secondo i ricercatori, il nuovo test utilizza una tecnica chiamata Droplet Digital PCR, o ddPCR, che è un metodo di rilevazione della mutazione genica altamente sensibile basato sul partizionamento del DNA in goccioline. La tecnica è in grado di identificare specifiche mutazioni del DNA e varianti di RNA da tumori che circolano nel sangue. Il team ha utilizzato il test per analizzare oltre 1.600 campioni di sangue prelevati da pazienti con NSCLC in stadio iniziale, la maggior parte di questi pazienti erano sotto la cura dei medici in ambienti comunitari, notano i ricercatori.
Il test ha identificato mutazioni dell’EGFR sensibili agli inibitori della tirosina-chinasi nel 10,5% dei campioni, mentre il 18,8% dei campioni aveva mutazioni dell’EGFR resistenti all’erlotinib. Le mutazioni del gene K-Ras sono state identificate nel 13,2% dei campioni e il 2% dei campioni possedeva la chimera EML4-ALK. Per il rilevamento di ciascuna mutazione genica, il test del sangue ha dimostrato una sensibilità dell’80% e una specificità del 100%, rendendolo quasi preciso come le biopsie tissutali. Addizionalmente, il 94% dei risultati del test del sangue erano disponibili entro 72 ore dal prelievo dei campioni di sangue, che è significativamente più veloce dei risultati delle biopsie tissutali. Sulla base di questi risultati, questo esame del sangue potrebbe migliorare i risultati per i pazienti con NSCLC permettendo ai medici di formulare terapie più rapide e personalizzate.
- a cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, Medico specialista in Biochimica Clinica.
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