Introduzione
Il Kernittero (kernicterus) è un danno cerebrale causato da ittero grave, o non trattato, o da livelli ematici elevati di una sostanza chiamata bilirubina. La condizione è tipicamente associata a casi gravi e non trattati di ittero nei neonati. Globalmente, il 60-80% dei neonati sperimenta l’ittero. Nei paesi industrializzati, solo 2 su 100.000 bambini sviluppano kernicterus o una condizione chiamata encefalopatia acuta da bilirubina. È qui che i livelli di bilirubina sono così alti che si diffondono al cervello e danneggiano i tessuti del sistema nervoso centrale. Attualmente, il kernittero si riferisce specificamente a gravi danni al sistema nervoso causati da ittero. Tuttavia, tutti i tipi di danni correlati a ittero grave sono anche considerati forme o stadi di kernittero.
I sintomi comuni di ittero, in particolare nei bambini, includono: colorito giallo o arancio nelle sclere degli occhi e nelle gengive, urina di colore scuro, problemi di allattamento (succhiare il biberon) o irritabilità generale. I bambini con ittero da lieve a moderato spesso non presentano sintomi oltre alla tinta gialla per gli occhi e la pelle. Nel grave ittero, il cambiamento di colore che colpisce il viso, le sclere degli occhi e le gengive nel lieve ittero, progrediscono verso il resto del corpo, passando attraverso il torace, la pancia, le gambe e le braccia. I sintomi più comuni di grave ittero e kernittero includono: rigidità o flaccidità muscolare, pianto continuo di tonalità acuta, movimenti oculari scoordinati, rigonfiamento della fontanella della testa e convulsioni.
Cos’è la bilirubina?
Il corpo produce la bilirubina quando i vecchi globuli rossi vengono degradati. Una volta libera nel sangue, la bilirubina viene assorbita dal fegato, resa idrosolubile, quindi escreta nei sali biliari e infine metabolizzata dai batteri intestinali. Può lasciare il corpo attraverso le feci o venire trasportata ai reni e d escreta nelle urine. Nei neonati, il fegato potrebbe non essere abbastanza sviluppati per trattare la bilirubina, specialmente dalle prime ore ai nei primi giorni di vita; ciò può causare ittero. I livelli ematici elevati di bilirubina, oltre lo stadio di neonato, sono spesso un segno di malattia o danno al fegato, poiché questo organo è il principale responsabile della rimozione della bilirubina ematica.
Cause e fattori di rischio
L’ittero significativo può essere causato da una nascita prematura. Il kernittero si verifica quando i livelli di bilirubina nel sangue diventano così alti da attraversare la barriera emato-encefalica e danneggiare il tessuto cerebrale. In particolare, la bilirubina di accumula nei cosiddetti gangli basali fra cui vi è la sostanza nera del Sommering, una delle regioni colpite nel morbo di Parkinson. Le cause comuni di ittero significativo includono: fegato malato o danneggiato, nascita prematura, incompatibilità sanguigna madre-bambino, aumento della produzione di bilirubina, ostruzione del dotto biliare e la sindrome di Gilbert. Anche se l’ittero lieve è molto comune nei neonati, alcuni fattori sono noti per aumentare significativamente il rischio di ittero grave e di kernittero. I fattori di rischio principali includono: incompatibilità di gruppo sanguigno tra madre e figlio, deficit di enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), basso peso alla nascita, nascita prematura, sepsi, meningite e storia familiare di ittero. Sebbene molte di queste condizioni possano aumentare il rischio di un bambino per grave ittero, un trattamento tempestivo dei livelli elevati di bilirubina può quasi sempre prevenire il kernittero.
Differenze fra bambini e adulti
I casi di kernittero che coinvolgono gli adulti sono considerati molto rari e solo pochi sono stati segnalati. Il kernicterus è generalmente considerato molto più probabile che abbia un impatto sui bambini, poiché la loro barriera emato-encefalica non è completamente sviluppata. I lattanti sono anche più soggetti a grave ittero e kernittero, perché il loro fegato non sono completamente sviluppato è meno capace di rimuovere la bilirubina dal sangue.
Complicanze
Se non viene curato, in acuto il kernittero può portare al coma e alla morte. Se stabilizzato, può causare complicazioni gravi e permanenti alla salute correlate al danno cerebrale. Uno studio del 2014 ha seguito 128 pazienti trattati per grave ittero alla nascita per 30 anni. Gli autori hanno scoperto che il 45% ha avuto problemi di comportamento e problemi cognitivi quando erano bambini. Queste difficoltà continuarono fino all’età adulta. Le complicanze associate al kernictero includono: perdita di udito, problemi di vista, ossa della mascella e denti malsviluppati, disturbi del movimento, disabilità intellettive (es. disattenzione, dislessia) ed epilessia.
Diagnosi
Nei neonati, un’infermiera o un dottore spesso testano inizialmente l’ittero posizionando un esposimetro sulla fronte del bambino. Facendo ciò si ottiene una lettura a livello di bilirubina transcutanea (TcB). Se il livello di TcB è alto, verrà eseguito un esame del sangue. Nei neonati, i medici eseguono solitamente un esame del sangue della bilirubina prelevando un campione di sangue dal tallone. Ciò consente al medico di ottenere una lettura per il livello totale di bilirubina sierica (TSB). Nella maggior parte degli ospedali, è di routine testare i livelli di TcB di un neonato ogni 8-12 ore nelle prime 48 ore di vita, e almeno una volta di più a 3 o 5 giorni di età. Anche se lo standard varia tra ospedali e medici, ai neonati viene diagnosticata ittero quando hanno livelli ematici di bilirubina superiori a 85 micromoli per litro. Questo si traduce in 5 milligrammi per decilitro (mg/100ml). I livelli ematici di bilirubina sono solitamente i più alti quando un bambino ha un’età compresa tra 3 e 5 giorni. Se viene diagnosticata l’ittero, possono essere necessari ulteriori campioni di sangue ogni poche ore, per verificare i progressi della condizione e per vedere se il trattamento è efficace se necessario.
Trattamento disponibile
Quanto viene trattato in modo aggressivo l’ittero dipende dall’età del bambino misurata in ore e da quanto sono aumentati i livelli di bilirubina. Kernicterus è sempre trattato in ospedale immediatamente. La maggior parte dei bambini con ittero a livelli che giustificano il trattamento, e tutti i bambini con kernittero, sono posti in un’incubatrice, sotto luci speciali con gli occhi coperti (fototerapia a luce blu). Il bambino richiederà anche più latte o formula, spesso con poppate ogni 2 ore. In alcuni casi, un tubo di alimentazione può essere posizionato nella gola del bambino per consentire l’alimentazione diretta. La reidratazione avviene comunemente per via endovenosa. Per i casi gravi di ittero, e in genere tutti i casi di kernittero, viene immediatamente effettuata una trasfusione di sangue per ridurre la quantità di bilirubina libera nel sangue. Una volta che il kernicterus si è sviluppato, le opzioni di trattamento specifiche dipendono dai sintomi. Trattamenti comuni usati per le complicanze mentali stabili del kernittero includono: fisioterapia, logopedia e consulenze educative. Per i problemi fisici vi è possibilità di dispositivi ortopedici, impianto cocleare in caso di perdita dell’udito farmaci per problemi muscolari o di movimento e presidi farmacologici per deficit di attenzione.