Ricerche precedenti hanno suggerito che i batteri che vivono nel tratto gastrointestinale possono influenzare il comportamento autistico. Inoltre, il disturbo dello spettro autistico (ASD) è associato a diverse anormalità correlate alla bocca e alla gola, tra cui avversione al gusto e alla consistenza, difficoltà del linguaggio e alterazioni del trascrittoma salivare. Una nuova ricerca suggerisce che i cambiamenti nei batteri all’interno della bocca di un bambino potrebbero fornire markers obiettivi per identificare il disturbo dello spettro autistico. I risultati di questa ricerca, condotta da scienziati del Penn State Medical Center, SUNY Upstate Medical University e Quadrant Biosciences, Inc., catalizzano lo sviluppo di un nuovo pannello basato sulla saliva per aiutare i medici nella diagnosi precoce del disturbo dello spettro autistico.
In questo studio, i ricercatori hanno identificato i cambiamenti nel microbioma salivare di 346 bambini di età compresa tra 2 e 6 anni in tre profili di sviluppo: ASD (n = 180), ritardo dello sviluppo non autistico (DD) (n = 60) e bambini in genere in via di sviluppo ( TD) (n = 106). La saliva è stata raccolta tramite tampone di guancia da ciascun partecipante allo studio. L’RNA trascritto attivamente i microbi è stato sequenziato, quantificato e analizzato in tre gruppi di bambini. Sono stati anche confrontati i bambini con ASD con e senza disturbi gastrointestinali. I ricercatori hanno trovato 12 gruppi di microbi da alterare tra i gruppi dello stato di sviluppo e identificati 28 gruppi che distinguevano i pazienti con ASD con e senza disturbi GI. Cinque rapporti di microbi hanno distinto l’ASD dai bambini TD (accuratezza del 79,5%), tre distinti ASD da DD (accuratezza del 76,5%) e tre bambini ASD distinti con / senza disturbi intestinali (precisione dell’85,7%). È interessante notare che i pattern di espressione genica microbica associati all’autismo erano implicati nell’elaborazione dell’energia.
Steven Hicks, MD, Ph.D., della Penn State Hershey, capo investigatore del progetto, spiega e commenta: “Vi sono prove crescenti che il microbiota interstinale viene interrotto nei bambini con ASD, e questo studio dimostra che questa interruzione potrebbe estendersi Sembra che l’attività di espressione genica nelle comunità microbiche orali sia alterata nei bambini con disturbo dello spettro autistico. Le variazioni nelle popolazioni microbiche sono state associate a comorbilità ASD come disturbi intestinali, così come comportamenti sociali e ripetitivi. L’associazione sottostante di specifici spostamenti di popolazioni microbiche con lo stato ASD richiederà ulteriori studi, ma potrebbe derivare da alterazioni del metabolismo microbico o da relazioni patogene con l’ospite microbico. Abbiamo visto differenze significative nell’espressione genica in questi organismi associati alla degradazione della lisina, un importante aminoacido per la produzione di neurotrasmettitori e proteine strutturali. “
Questa ricerca suggerisce che l’attività di misurazione di queste popolazioni microbiche nella saliva può fornire biomarcatori obiettivi per aiutare nella valutazione clinica dell’ASD. Richard Uhlig, fondatore e amministratore delegato di Quadrant Biosciences e uno dei coautori dello studio, ha osservato che Quadrant sta sviluppando un pannello di biomarker basato sulla saliva per aiutare i medici nella diagnosi precoce di ASD. “Questi risultati di ricerca sono stati fondamentali nei nostri sforzi in corso per sviluppare un pannello di biomarker in grado di fornire ai medici e ai genitori maggiore fiducia nella diagnosi dell’ASD. Esaminare l’attività microbica sarà un elemento cruciale del panel. E potrà fornire un supporto oggettivo per la diagnosi dell’ASD il prima possibile, quando il trattamento è più efficace“. Il nuovo studio, “Oral Microbiome activity in children with Autism Spectrum Disorder,” è pubblicato online dalla rivista Autism Research.
- a cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, Ph, specialista in Biochimica Clinica.
Pubblicazioni scientifiche
Hicks SD, Uhlig R et al., Middleton FA. Autism Res. 2018 Aug 14.
Farah R, Haraty H, Salame Z et al. Biomed J. 2018 Apr; 41(2):63-87.
Galiana-Simal A et al., Beato-Fernandez L. Int J Dev Neurosci. 2018 Jun; 67:1-5.