La composizione genetica e molecolare dei singoli tumori al seno contiene indizi su come la malattia di una donna potrebbe progredire, inclusa la probabilità che si ripresenti dopo il trattamento e in quale lasso di tempo, secondo uno studio finanziato dalla Cancer Research UK. Nel primo studio di questo tipo, gli scienziati del Cancer Research UK Cambridge Institute presso l’Università di Cambridge, in collaborazione con la professoressa Christina Curtis presso la Stanford University, hanno esaminato i modelli di cambiamenti genetici all’interno dei tumori di quasi 2000 donne con cancro al seno e hanno seguito il loro progressi nell’arco di 20 anni, incluso se il cancro è tornato. Hanno utilizzato queste informazioni per creare uno strumento statistico in grado di prevedere meglio se e quando il cancro al seno di una donna potrebbe ripresentarsi. Mentre le analisi genetiche utilizzate nello studio sono troppo dettagliate per l’uso quotidiano, il team sta ora lavorando a un test di routine che potrebbe un giorno aiutare i medici a offrire alle donne una previsione più accurata di sé e quando la loro malattia potrebbe ripresentarsi.
Sebbene non sia ancora disponibile per i pazienti, ciò significa che in futuro i trattamenti e il follow-up possono essere personalizzati, migliorando le possibilità di sopravvivenza delle donne. I risultati precedenti di questo gruppo di ricercatori avevano già rivelato che il cancro al seno non è solo una malattia, ma potrebbe invece essere classificato in uno degli undici diversi sottogruppi molecolari. Il professor Carlos Caldas, capo ricerca presso il Cancer Research UK Cambridge Institute, ha dichiarato: “I trattamenti per il cancro al seno sono migliorati notevolmente negli ultimi anni, ma sfortunatamente per alcune donne, il cancro alseno ritorna e si diffonde, diventando incurabile. Per alcuni, questo può avvenire molti anni dopo, ma è stato impossibile prevedere con precisione chi è a rischio di recidiva e chi è tutto chiaro. In questo studio, abbiamo approfondito i sottotipi molecolari del cancro al seno in modo da poter identificare più accuratamente chi potrebbe essere a rischio di ricaduta e scoprire nuovi modi per trattarli”.
Gli ultimi risultati evidenziano come questi sottotipi molecolari abbiano “traiettorie” cliniche distinte, che non possono essere previste basandosi solo su stadio, recettore degli estrogeni (ER) o stato Her2 da solo. Queste traiettorie cliniche variano notevolmente, anche tra tumori che sembrano simili. Ad esempio, il team ha scoperto che esisteva un sottogruppo distinto le cui prospettive sono inizialmente sfavorevoli tra le donne con tumore triplo negativo, ma per le quali è improbabile che la malattia ritorni in coloro che sono sopravvissute 5 anni. Hanno anche identificato sottogruppi di donne con tumori positivi al recettore degli estrogeni (ER+), che erano a più alto rischio che il loro cancro si ripresentasse fino a 20 anni dopo la prima diagnosi. Circa 12.300 donne nel Regno Unito potrebbero appartenere a uno di questi sottogruppi di ricaduta tardiva e quindi potrebbero beneficiare di cicli più lunghi di trattamenti o controlli più frequenti. La natura molecolare del cancro al seno di una donna determina come la sua malattia potrebbe progredire, non solo per i primi 5 anni, ma anche in seguito, anche se si ripresenta.
Il modello ha anche rivelato come i sottogruppi molecolari potrebbero comportarsi in modo molto diverso se il cancro di un paziente ritorna. Si diffondono comunemente in diverse parti del corpo e alcuni sono più aggressivi di altri, influenzando il tempo di sopravvivenza delle donne dopo una ricaduta. Una donna su sette si ammalerà di cancro al seno nel corso della vita nel Regno Unito e gli scienziati sperano che una ricerca come questa significhi che, se affrontata con la malattia, sopravviverà ancora più nel tempo. Oltre a sviluppare un test conveniente per un uso futuro negli ospedali, il team sta già studiando opzioni di trattamento personalizzate per diversi sottotipi di cancro al seno. I prossimi passi consisteranno nel reclutare pazienti in diversi studi clinici, a seconda della composizione molecolare del loro tumore. Ciò consentirà una migliore organizzazione tra medici e oncologi per affrontare le esigenze del singolo paziente, trovare le migliori combinazioni di farmaci e prevedere il miglior risultato clinico. Un altro passo significativo e più vicino verso la medicina personalizzata.
Alla signora Catharine Scott, una paziente di Cambridge, è stato diagnosticato un carcinoma mammario triplo negativo nel 2016. Ha fatto analizzare la biologia molecolare del suo tumore, nell’ambito del Programma personalizzato per il cancro al seno presso l’ospedale di Addenbrooke. Questo programma mira a confermare se le donne stanno ricevendo il miglior trattamento per il loro tipo di tumore e se potrebbero essere eleggibili per una sperimentazione clinica in caso di ricaduta infuturo. Da quando ha terminato il trattamento, Catharine ha controlli annuali e mammografie e ha riferito la sua esperienza personale: “Ho finito il mio trattamento e ho trovato molto strano sapere che non avrei visto nessuno per un anno. Ero in ospedale ogni settimana, poi ogni tre, poi improvvisamente niente. Ho parlato con il mio consulente in quel momento e ho chiesto, “quanto è probabile che mi spunti di nuovo?”. Possono dire i rischi e le probabilità e come sono andate le cose in passato. Se fossero in grado di renderlo più personalizzato, sarebbe più rassicurante. Sarebbe decisamente meglio che sentire di dover incrociare le dita. Mi sento fortunata ad aver partecipato alle prove e sono felice di aiutare con la ricerca. Le donne in passato hanno contribuito a ottenere cure dov’è oggi e sono felice di fare la mia parte per mia figlia, per le altre donne e per le generazioni future”.
- A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.
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