La neurite ottica è una condizione che colpisce persone di tutte le età, ma soprattutto i giovani adulti, che di solito si manifesta con visione offuscata e talvolta dolore quando si muovono gli occhi. Prove emergenti indicano che iniziare precocemente trattamenti per la SM molto efficaci può migliorare la salute a lungo termine. Attualmente, 130.000 persone vivono con la SM nel Regno Unito e una su cinque avrà sperimentato la neurite ottica all’inizio del suo percorso di malattia. La neurite ottica si verifica a causa dell’edema all’interno o attorno al nervo ottico. Nei soggetti affetti da neurite ottica correlata alla SM, il gonfiore scompare da solo e la vista di solito si riprende. Per molte persone la cui neurite ottica non deriva dalla SM, il nervo ottico può essere danneggiato in modo permanente a meno che non vengano somministrate rapidamente alte dosi di steroidi, con conseguente perdita della vista. Tuttavia, tutti sanno che gli steroidi provocano gravi effetti collaterali.
Quando le persone sviluppano per la prima volta la neurite ottica, può essere difficile per i pazienti e i loro medici decidere se i possibili benefici degli steroidi superano i possibili danni, quando la probabile causa della neurite ottica non è chiara. Identificare se esiste una causa alla base della neurite ottica può essere difficile per i medici, poiché molti importanti risultati dei test richiedono settimane per essere restituiti. Ora, una nuova ricerca condotta dall’Università di Exeter e dal King’s College di Londra, ha dimostrato per la prima volta che la combinazione del rischio genetico per la SM con fattori demografici migliora significativamente la previsione del rischio di SM nelle persone che presentano neurite ottica. Il team ha analizzato più di 300 varianti genetiche comuni legate allo sviluppo della SM, combinandole in un punteggio di rischio genetico che aiuta i medici a comprendere la possibilità di un individuo di sviluppare la SM.
Ha analizzato i dati di 500.000 persone nella Biobanca del Regno Unito, che hanno condiviso campioni genetici, questionari e informazioni sanitarie collegate. Gli scienziati hanno trovato 2.369 persone affette da SM nella biobanca del Regno Unito e 687 persone con neurite ottica. Di questi, 545 non avevano alcuna causa identificabile per la loro neurite ottica all’inizio dello studio e 124 hanno poi sviluppato la SM. L’applicazione del punteggio di rischio genetico ha contribuito in modo efficace a separare i soggetti a rischio più basso da quelli ad alto rischio. Sebbene il punteggio di rischio genetico della SM non sia un test diagnostico, questo studio evidenzia che potrebbe aggiungere una preziosa informazione aggiuntiva per supportare medici e pazienti a prendere decisioni migliori. È possibile che l’uso di immunoterapie in persone ad alto rischio di SM potrebbe ritardare significativamente l’insorgenza della condizione.
La clinica ha ben constatato che anche questi farmaci biologici nel tempo comportano effetti collaterali. I ricercatori dietro questo studio aprono la possibilità di trovare persone in cui i benefici supereranno i rischi.
- A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.
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Pubblicazioni scientifiche
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