Introduzione
I tumori al cervello, sebbene rari, rappresentano una sfida sanitaria significativa a livello globale, con circa 250.000 nuovi casi ogni anno. Solo negli Stati Uniti, nel 2022 sono stati segnalati oltre 96.000 casi di tumore al cervello, di cui circa 26.600 cancerosi. Il glioblastoma è il tipo di tumore al cervello più frequentemente diagnosticato e ha una prognosi particolarmente sfavorevole, con un tasso di sopravvivenza solo del 7% cinque anni dopo la diagnosi. Il glioma diffuso della linea mediana (DMG) nei bambini e il glioblastoma negli adulti sono tra i tumori cerebrali più difficili da trattare e sono spesso considerati incurabili con gli attuali approcci medici. Ciò evidenzia l’urgente necessità di metodi migliori per diagnosticare, trattare e prevedere la progressione dei tumori cerebrali.
Diagnostica attuale per i tumori al cervello
Nella maggior parte dei casi, viene diagnosticato un sospetto tumore al cervello, iniziando con un esame fisico e neuroimaging. Se possibile segue una biopsia considerando la sede del tumore; quindi analisi istologiche e molecolari dei biomarcatori. La risonanza magnetica (RMN) è la modalità di follow-up di scelta, talvolta integrata con liquido cerebrospinale (CSF) o esami del sangue. La scelta della terapia dipende dalle pratiche assistenziali disponibili e raccomandate, dallo stato medico del paziente e dai rischi di tossicità.
Sfide nella gestione dei tumori cerebrali
I trattamenti su misura hanno le migliori possibilità di fornire una cura con il minor danno possibile. Tuttavia, la sfida è che le informazioni sulla diagnosi e sul trattamento dei tumori cerebrali sono sparse e difficili da reperire. Solo un numero selezionato di centri medici ha accesso alle più recenti tecniche di trattamento. Inoltre, gran parte dei dati disponibili su questi trattamenti provengono solo da una o poche istituzioni, limitando l’ampiezza della conoscenza e l’accessibilità per molti. Gli approcci gestionali e i criteri diagnostici basati su tali dati sono aperti alla mancanza di dati demografici e potrebbero non essere generalizzabili a livello globale.
La disuguaglianza socioeconomica contribuisce anche alla diagnosi tardiva, alle sfide terapeutiche e alla ridotta sopravvivenza, limitando l’accesso ad alcuni test chiave e riducendo le probabilità di terapie combinate. Ciò include il test per l’enzima MGMT per il glioblastoma. In molti casi è difficile soddisfare la necessità di una diagnosi precisa, di una stadiazione e di un monitoraggio del trattamento. Tenendo conto del contributo del genotipo tumorale alla prognosi, dell’accessibilità limitata per l’imaging e la biopsia, dell’eterogeneità intratumorale e dei biomarkers scarsamente affidabili per monitorare il progresso della terapia, ci sono ostacoli significativi alla cura ottimale di questi pazienti.
I vantaggi dell’IA
L’intelligenza artificiale comprende tecniche di machine-learning (MAL) e deep learning (DEL), visione artificiale (COV) e la loro integrazione come biologia computazionale (COB). MAL eccelle nel riconoscimento dei modelli e DEL nell’estrazione di caratteristiche dettagliate. COV migliora l’interpretazione visiva dei dati di imaging per fornire dati medici, mentre la COV utilizza tutti questi metodi per analizzare i dati biologici, aiutando a comprendere la genetica dei tumori e la biologia molecolare. L’intelligenza artificiale contribuisce sinergicamente a tutti questi ambiti per migliorarne il ruolo come set di dati combinato nella gestione dei tumori cerebrali. L’intelligenza artificiale può aiutare i medici a prendere decisioni sulla gestione del tumore migliorando l’accuratezza dell’imaging MRI e accelerando la velocità con cui i risultati sono disponibili.
Offre una maggiore sensibilità alle anomalie rilevate dall’imaging, un’analisi dettagliata delle immagini, flussi di lavoro ottimizzati, un’analisi completa dei dati provenienti da più fonti e il rilevamento di modelli che potrebbero sfuggire all’osservatore umano. Gli algoritmi di intelligenza artificiale aiutano a localizzare i tumori in modo più efficiente, evitando l’errore umano. L’algoritmo nnU-Net eccelle nella segmentazione del tumore, riducendo le radiazioni o i danni chirurgici. Ciò consente all’intelligenza artificiale di aiutare a diagnosticare e classificare il tumore, determinare la prognosi e pianificare il trattamento impostando al contempo un quadro di monitoraggio. L’IA potrebbe diventare parte di nuovi studi clinici, esplorando la fattibilità di una terapia personalizzata sfruttando la sua capacità di gestire grandi volumi di dati. Essa utilizza vari tipi di dati, inclusi dati di imaging provenienti da RMN e TC, istopatologia, genomica, dati clinici e biomarkers cellulari.
Esempi di piattaforme IA
3D U-Net, DeepMedic e V-Net sono architetture AI che aiutano a preelaborare le immagini del tumore, rendendo l’analisi più solida e precisa. La profilazione del metiloma è utile per classificare i tumori cerebrali utilizzando AI/MI e sistemi come DeepGlioma. Questo utilizza l’istologia Raman stimolata per offrire risultati sulla diagnosi molecolare del glioblastoma entro 90 secondi. “Sturgeon” è un altro metodo DEL per classificare i tumori cerebrali durante l’intervento utilizzando dati di array di metilazione sequenziati con nanopori. Il suo tempo di risposta di 40 minuti, con una precisione >70%, aiuta il processo decisionale chirurgico. Un aiuto prognostico viene fornito dai dati di imaging per prevedere la sopravvivenza globale e la sopravvivenza libera da progressione, due parametri clinici e di ricerca chiave.
Approcci integrati
Gli approcci multimodali alla fusione dei dati potrebbero aiutare a ottenere una comprensione meno invasiva e più accurata dei tumori cerebrali utilizzando più fonti di dati. Ciò alla fine aiuterà ad adattare la gestione al paziente. La sfida è estendere e diversificare la gamma di raccolta dati ad altre popolazioni e tipi di tumore con caratteristiche standardizzate per garantire riproducibilità e generalizzabilità. L’adozione di IA non dovrebbe peggiorare le disuguaglianze sanitarie e sociali, sottolineando la necessità di rimuovere i pregiudizi, fornire supporto legale, comunicare la portata e i benefici con trasparenza, definire le responsabilità e garantire la sicurezza dei pazienti.
- A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.
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