La malattia di Lyme è la malattia trasmessa dalle zecche più comune in Europa e Nord America, che colpisce centinaia di migliaia di persone all’anno. La malattia deriva da batteri appartenenti al gruppo Borrelia burgdorferi, che infettano le persone attraverso il morso di zecche infette. I sintomi possono includere febbre, mal di testa, stanchezza e una caratteristica eruzione cutanea. Se non curata, l’infezione può diffondersi alle articolazioni, al cuore e al sistema nervoso, causando complicazioni più gravi. Il numero di casi è in costante aumento, con 476.000 nuovi casi ogni anno negli Stati Uniti, e potrebbe crescere più rapidamente con il cambiamento climatico. Mentre la malattia di Lyme può presentarsi con una caratteristica eruzione cutanea con eritema migrante, può anche portare a gravi complicazioni se non curata, tra cui paralisi del nervo facciale, artrite e persino irregolarità del ritmo cardiaco. Studi precedenti che stimano la prevalenza della malattia hanno utilizzato i dati delle richieste di risarcimento assicurativo sponsorizzate dai datori di lavoro per quantificare le diagnosi della malattia.
Tuttavia, questo tipo di dati non include informazioni sugli individui di età pari o superiore a 65 anni che mostrano una maggiore suscettibilità alla malattia di Lyme rispetto ai loro coetanei più giovani. Queste indagini hanno ampiamente sottostimato la reale prevalenza e diffusione della malattia, principalmente per la natura generale dei sintomi. Infatti, nel periodo 2016-2019, i casi stimati negli USA sono stati più di 34 mila con il primo metodo; con questa nuova indagine, i casi sono più di 88 mila. Circa l’82% dei casi è stato identificato tra individui residenti in stati ad alta incidenza. Negli stati ad alta incidenza, gli uomini avevano la più alta incidenza di malattia di Lyme per tutte le fasce d’età. Negli stati a bassa incidenza, le donne avevano un’incidenza leggermente superiore rispetto agli uomini solo nella fascia di età 65-69 anni e nella fascia di età 75-79 anni. Nel complesso, lo studio riporta un’incidenza 7 volte superiore di diagnosi di malattia di Lyme rispetto a quella riportata attraverso la sorveglianza della salute pubblica.
Un team guidato dai biologi del CUNY Graduate Center ha prodotto un’analisi genetica della Lyme Borrelia che potrebbe aprire la strada a una diagnosi, un trattamento e una prevenzione migliorati di questa malattia trasmessa dalle zecche. Gli scienziati hanno mappato la composizione genetica completa di 47 ceppi di batteri correlati alla malattia di Lyme provenienti da tutto il mondo, creando un potente strumento per identificare i ceppi batterici che infettano i pazienti. I ricercatori hanno affermato che ciò potrebbe consentire test diagnostici e trattamenti più accurati, su misura per i batteri che causano la malattia di ogni paziente. I ricercatori hanno affermato che le informazioni genetiche scoperte potrebbero aiutare gli scienziati a sviluppare vaccini più efficaci contro la malattia. Il team di ricerca, guidato da scienziati del CUNY Graduate Center e dell’Hunter College, Rutgers, Stony Brook e più di una dozzina di altri istituti di ricerca, ha sequenziato i genomi completi dei batteri della malattia di Lyme che rappresentano tutte le 23 specie note nel gruppo.
La maggior parte non era stata sequenziata prima dello sforzo. Il progetto finanziato dai National Institutes of Health includeva molti ceppi di batteri per lo più associati a infezioni umane e specie non note per causare malattie negli esseri umani. Confrontando questi genomi, i ricercatori hanno ricostruito la storia evolutiva dei batteri della malattia di Lyme, tracciandone le origini fino a milioni di anni fa. Hanno scoperto che i batteri hanno probabilmente avuto origine prima della disgregazione dell’antico supercontinente Pangea, spiegando l’attuale distribuzione mondiale. Lo studio ha anche rivelato come questi batteri scambiano materiale genetico all’interno e tra le specie. Questo processo, noto come ricombinazione, consente ai batteri di evolversi rapidamente e adattarsi a nuovi ambienti. I ricercatori hanno identificato punti caldi specifici nei genomi batterici in cui questo scambio genetico avviene più frequentemente, spesso coinvolgendo geni che aiutano i batteri a interagire con i loro vettori zecche e ospiti animali.
Per facilitare la ricerca in corso, il team ha sviluppato anche strumenti software basati sul Web (BorreliaBase.org) che consentono agli scienziati di confrontare i genomi di Borrelia e identificare i determinanti della patogenicità umana. I ricercatori hanno affermato che le informazioni genetiche scoperte in questo studio (che spiegano come i batteri si evolvono e si diffondono e i geni sono essenziali per la sopravvivenza) potrebbero aiutare gli scienziati a sviluppare vaccini più efficaci contro la malattia di Lyme. Guardando al futuro, i ricercatori hanno affermato che intendono espandere la loro analisi per includere più ceppi di batteri, in particolare da regioni poco studiate. Mirano anche a studiare le funzioni dei geni unici dei ceppi che causano la malattia, che potrebbero scoprire nuovi obiettivi per interventi terapeutici. Mentre la malattia di Lyme espande il suo raggio geografico a causa del cambiamento climatico, la ricerca fornisce preziosi strumenti e approfondimenti per combattere questa crescente minaccia per la salute pubblica.
- A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.
Pubblicazioni scientifiche
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