lunedì, Settembre 16, 2024

Splicing alternativo dell’RNA: importante per la diversità proteica ma anche per l’espressione genica

Splicing alternativo: un anagramma biologico Lo splicing alternativo è un...

Diete a basso contenuto di carboidrati e salute del cuore: sono veramente nutritive?

Cos’è una dieta a basso contenuto di carboidrati? Le diete...

Essere intersex: comprensione, condizioni mediche e implicazioni socio-culturali

Definizione e comprensione dell'intersex Il termine "intersex" si riferisce a...

Alzheimer e sclerosi multipla: chi ha l’una non avrà l’altra, dice la scienza

Le persone che sono affette da sclerosi mutipla (SM), avranno poche chacnes di sviluppare la demenza tipo Alzheimer: questa è la nuova scoperta della Washington UNiversit School of Medicine di St. Louis, che potrebbe gettare nuove modalità di diagnosi differenziale delle due condizioni. La ricerca è nata con una collaborazione fra esperti di campi diversi, fra cui la dottoressa Anne Cross, che si occupa di pazienti con sclerosi multipla e che lei stessa ha svilupapto nel tempo la malattia. Sebbene i suoi pazienti stanno vivendo a lungo per poter sviluppare una demenza senile, ed alcuni di essi hanno familiatrità per la malattia, nessuno di essi sembra avere segni di declino cognitivo. In breve nessuno di essi, pur avendo una malattia neurodegenerativa come la SM, sta sviluppando una demenza senile.

LA compromissione cognitiva causata dalla sclerosi multipla è stata scambiata e può esserlo a volte (essere scambiata) per un inizale declino cognitivo legato all’età. Oggi l’Alzheimer può essere studiato e diagnosticato con analisi del sangue o altri esami. PEr confermare il sospetto dei ricercatori, la dottoressa Cross ha impiegato un test approvato dalla FDA chiamato PredictivityAD2 che riesce a rilevare la presenza di beta-amiloide nel sangue, un processo che era possibile solo osservare nel cervello tramite esami TC o RMN o prelievo del liquido spinale. I ricercatori hanno congiunto 100 pazienti con MS, 11 dei quali hanno anche fatto la PET cerebrale, e pooi messi a paragone con 300 soggetti normali esenti ad qualunque malattia neurologica sebbene appaiati per età e fattori di rischio.

Ebbene, meno del 50% dei pazienti con SM avevano una patologia basata sull’amiloide. come rilevato dall’analisi ematica. Questo è in accordo con l’ipotesi iniziale che color che hanno la SM sono meno inclini a sviluppare una patologia tipo Alzheimer. Non è ancora interamente chiaro come l’accumulo di amiloide si leghi allo sviluppo di demnzw senile, ma l’organizzazione delle placche è uno degli eventi iniziali o fondamentali. I ricercatori hanno anche rilevato che più tipica della storia dei pazienti con SM era (in termini di età di comparsa) la severità e la progressione complessiva della malattia, minore era la possibilità di trovare placche amiloidee seppur sporadiche. Questo suggerisce che qualcosa della natura “intrinseca della SM” protegge dalla comparsa di Alzheimer.

E questo è il prossimo passo che vuole indagare il team di ricercatori. I pazienti con SM hanno in genere ricadute multiple (flare-up) nel corso della loro patologia, durante le quali il sistema immunitario attacca la mielina. E’ possibile che con questo meccanismo, invece, la formazione delle placche amiloidee venga inibita. Ovvero, che quando la patologia amiloidea nell’Alzheimer si sta sviluppando, i pazienti con SM abbiano un grado di infiammazione nel loro cervello che venga spronato dal loro sistema immuntario. In concordo a questo pensiero la microglìa attivata (il sistema immunitario locale del cervello, che risulta attivata nella SM), è quella che ripulisce le placche amiloidee nel cervello come visto nei modelli animali. Il team della dr.ssa Cross ha iniziato una start-up basata sul test PredictivityAD2 per indagare persone e fenomeni legati a questa scoperta.

  • a cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

Brier MR, Schindler SE et al. Annals Neurol. 2024; 96(3):453.

Ozcelikay-Akyildiz G et al. Crit Rev Anal Chem. 2024 Aug 23:1-12. 

Pelisek O et al. Mult Scler Relat Disord. 2024 Aug; 90:105815. 

Latest

Splicing alternativo dell’RNA: importante per la diversità proteica ma anche per l’espressione genica

Splicing alternativo: un anagramma biologico Lo splicing alternativo è un...

Diete a basso contenuto di carboidrati e salute del cuore: sono veramente nutritive?

Cos’è una dieta a basso contenuto di carboidrati? Le diete...

Essere intersex: comprensione, condizioni mediche e implicazioni socio-culturali

Definizione e comprensione dell'intersex Il termine "intersex" si riferisce a...

L’etica del test genetico prenatale: è sempre meglio avere più informazioni?

Negli ultimi decenni, i progressi della genetica e delle...

Newsletter

Don't miss

Splicing alternativo dell’RNA: importante per la diversità proteica ma anche per l’espressione genica

Splicing alternativo: un anagramma biologico Lo splicing alternativo è un...

Diete a basso contenuto di carboidrati e salute del cuore: sono veramente nutritive?

Cos’è una dieta a basso contenuto di carboidrati? Le diete...

Essere intersex: comprensione, condizioni mediche e implicazioni socio-culturali

Definizione e comprensione dell'intersex Il termine "intersex" si riferisce a...

L’etica del test genetico prenatale: è sempre meglio avere più informazioni?

Negli ultimi decenni, i progressi della genetica e delle...

Variazioni trascrizionali, cerebrali e cliniche associate alla schizofrenia: nuove prospettive sulla malattia

Schizofrenia: una malattia del cervello e dei geni La schizofrenia...
Dott. Gianfrancesco Cormaci
Dott. Gianfrancesco Cormaci
Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998; specialista in Biochimica Clinica dal 2002; dottorato in Neurobiologia nel 2006; Ex-ricercatore, ha trascorso 5 anni negli USA (2004-2008) alle dipendenze dell' NIH/NIDA e poi della Johns Hopkins University. Guardia medica presso la casa di Cura Sant'Agata a Catania. Medico penitenziario presso CC.SR. Cavadonna (SR) Si occupa di Medicina Preventiva personalizzata e intolleranze alimentari. Detentore di un brevetto per la fabbricazione di sfarinati gluten-free a partire da regolare farina di grano. Responsabile della sezione R&D della CoFood s.r.l. per la ricerca e sviluppo di nuovi prodotti alimentari, inclusi quelli a fini medici speciali.

Diabete della pillola: lo si evita con dieta vegetale ed esercizio intenso

Oggi negli Stati Uniti più di 114 milioni di adulti hanno o il diabete o il pre-diabete. A livello mondiale l’OMS ha stimato che...

Sclerosi multipla: dai filtri solari un suggerimento casuale di terapia?

La sclerosi multipla (SM) è una malattia autoimmune infiammatoria cronica del sistema nervoso centrale, che colpisce 2,5 milioni di persone in tutto il mondo....

Gestire l’ipertensione a tavola con calcio e zinco: ma servono a trattarla o prevenirla?

L’ipertensione è uno dei disturbi più comuni della gravidanza e può danneggiare sia la donna incinta che il feto in via di sviluppo. Considerando...

Questo si chiuderà in 20 secondi