Diagnositca per l’IBD
La malattia infiammatoria intestinale (IBD), che comprende il morbo di Crohn (CD) e la colite ulcerosa (ULC), è un disturbo infiammatorio cronico del tratto gastrointestinale (GI) che ha un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti. A causa della natura aspecifica delle sue manifestazioni cliniche e della mancanza di un test diagnostico gold standard, la gestione efficace dell’IBD rimane una sfida. Pertanto, sono essenziali biomarcatori affidabili e ampiamente disponibili per monitorare l’attività della malattia e prevedere la risposta al trattamento.
Biomarkers convalidati
Velocità di eritrosedimentazione (VES): la VES è un marker infiammatorio comunemente testato, sebbene manchi di specificità simile alla PCR. Differisce dalla PCR per la sua risposta più lenta all’infiammazione e il tempo di normalizzazione più lungo. La VES può essere influenzata da fattori fisiologici come gravidanza, età e sesso, nonché dall’uso di farmaci, evidenziando l’importanza di interpretare i risultati nel contesto.
Proteina C-reattiva (PCR): la PCR è uno dei biomarcatori più ampiamente utilizzati per monitorare l’attività delle IBD grazie al suo basso costo, alla facilità di analisi e ai protocolli consolidati. È un reagente di fase acuta prodotto dagli epatociti in risposta alle citochine pro-infiammatorie. Tuttavia, il suo valore diagnostico è limitato dalla mancanza di specificità, poiché gli aumenti possono essere causati anche da molte altre condizioni infiammatorie.
Lattoferrina: la lattoferrina è una glicoproteina legante il ferro presente anche nei granuli dei neutrofili con proprietà antimicrobiche. È stato riportato che la lattoferrina positiva era correlata all’infiammazione istologica e alla proteina C-reattiva ed era presente nel 92% dei pazienti con CD e nell’83,3% dei pazienti con CU con infiammazione intestinale
Calprotectina. Questa proteina cellulare è stata introdotta come biomarker per l’IBD circa 10 anni fa. Una calprotectina fecale in aumento può predire un’imminente ricaduta clinica dell’IBD, consentendo un rapido inizio del trattamento. È considerata tra le più sensibili e accurate per la diagnosi e la prognosi.
Vitamina D: la carenza di vitamina D è prevalente nei pazienti con IBD ed è associata a un rischio aumentato di recidiva della malattia, ricoveri ospedalieri e interventi chirurgici. Il suo ruolo di modulatore immunitario suggerisce un potenziale terapeutico, sebbene siano necessarie ulteriori ricerche per determinare i livelli di integrazione ottimali e i benefici terapeutici.
Piastrine: le piastrine, spesso trascurate nelle valutazioni delle IBD, svolgono un ruolo attivo nei processi infiammatori. La trombocitosi reattiva, un fenomeno consolidato nell’infiammazione, è stata osservata nei pazienti con IBD, con piastrine che mostrano una maggiore sensibilità all’attivazione anche nella malattia clinicamente silente. I cambiamenti piastrinici possono essere correlati alla recidiva della malattia nell’ULC.
Nuovi biomarkers in arrivo
Mutazioni NOD2: l’analisi genetica per le mutazioni NOD2 può essere predittiva della malattia fibrostenotica nel CD, sebbene non sia specifica per la risposta al trattamento.
Oncostatina M: livelli elevati di oncostatina M potrebbero predire il rischio di sviluppo di IBD e potenzialmente di mancata risposta al vedolizumab o ai corticosteroidi.
Molecola di adesione cellulare dell’addressina mucosale-1 (MAdCAM-1): livelli elevati di MAdCAM-1 sono stati associati all’infiammazione e possono predire la risposta al vedolizumab, un anticorpo monoclonale utilizzato nel trattamento delle malattie infiammatorie intestinali.
Anti-integrina αvβ6: i livelli ematici di anti-integrina αvβ6 sono utili per diagnosticare e predire la gravità della malattia nella CU, sebbene non prevedano specificamente la risposta al trattamento.
Altri biomarcatori fecali sono in fase di studio. Questi includono altre proteine espresse nel citoplasma dei neutrofili (globuli bianchi), come lattoferrina, S100A12, elastasi neutrofila e M2-PK, che è un isoforma della piruvato chinasi espressa dalle cellule in rapida divisione.
- A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.
Pubblicazioni scientifiche
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