La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i neuroni nel cervello e nel midollo spinale. Porta a una paralisi graduale, che alla fine si traduce nell’incapacità di camminare, parlare o, nelle fasi successive, muoversi. Attualmente, la diagnosi si basa su un esame clinico approfondito, ma possono volerci fino a 12 mesi per fornire una diagnosi definitiva, entro i quali molti pazienti sono notevolmente peggiorati. I tassi di diagnosi errata variano ampiamente, verificandosi fino al 68 percento dei casi, complicando ulteriormente il trattamento tempestivo e accurato. I ricercatori dei Brain Chemistry Labs senza scopo di lucro di Jackson Hole, nel Wyoming, hanno progettato un esame del sangue diagnostico altamente accurato sviluppato per la SLA.
Il test diagnostico richiede solo un semplice prelievo di sangue e si basa su piccole sequenze di acidi nucleici, noti come microRNA, estratti da minuscole vescicole rilasciate dal cervello e dal sistema nervoso. L’analisi delle sequenze di microRNA da centinaia di campioni di pazienti ha permesso ai ricercatori di sviluppare un’unica “impronta digitale SLA” composta da otto distinte sequenze di microRNA. Queste sequenze possono distinguere in modo sensibile e specifico i campioni di sangue dei pazienti con SLA dai controlli sani e dai pazienti con condizioni che imitano la SLA nelle sue fasi iniziali, con una precisione complessiva fino al 98%. L’indagine iniziale è stata pubblicata nel 2022, dove sono stati analizzati cento campioni di plasma sanguigno in cieco.
Trentacinque uomini e 15 donne con SLA sono stati confrontati con controlli composti da 30 uomini e 20 donne. Nessuno della coorte di pazienti con SLA ha riferito che i familiari con SLA suggerivano SLA sporadica. Cinque degli otto biomarcatori precedentemente pubblicati hanno dimostrato di discriminare in modo significativo i campioni di pazienti con SLA dai campioni di controllo. Gli scienziati sperano che il test diventi uno strumento per aiutare i neurologi a fare diagnosi più rapide. Questo nuovo test segue la scia di tre precedenti studi di convalida che utilizzavano diverse coorti di pazienti per una dimensione totale del campione di 471, con molti dei campioni forniti dall’USA National ALS Biorepository. La ricerca è stata pubblicata a Settembre sulla rivista Brain Communications edita da Oxford University Press.
- A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.
Pubblicazioni scientifiche
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