Le malattie infiammatorie intestinali (IBD), tra cui la colite ulcerosa e la malattia di Crohn, sono condizioni croniche caratterizzate da un’infiammazione persistente del tratto gastrointestinale. I pazienti affetti da queste patologie presentano un rischio significativamente aumentato di sviluppare il cancro colorettale (CRC), soprattutto in presenza di infiammazione cronica di lunga durata e displasia epiteliale. La diagnosi precoce e l’identificazione dei soggetti a rischio elevato rappresentano sfide cruciali per migliorare la prevenzione e il trattamento di questa grave complicanza. Recentemente, un nuovo test biomolecolare ha dimostrato la capacità di prevedere quali pazienti con IBD abbiano un rischio più elevato di sviluppare il cancro colorettale. Questo test si basa sull’analisi di biomarcatori genetici ed epigenetici associati alla trasformazione maligna del tessuto intestinale.
In particolare, la metilazione anomala del DNA, le mutazioni specifiche in geni correlati alla tumorigenesi (come p53 e APC) e l’espressione di proteine infiammatorie chiave sono stati identificati come indicatori precoci dello sviluppo del CRC nei pazienti con IBD. Uno studio pubblicato su Gastroenterology ha analizzato un gruppo di pazienti con IBD, valutando l’efficacia del nuovo test nel predire la progressione verso il cancro colorettale. I risultati hanno mostrato che i pazienti con livelli elevati di specifici biomarkers epigenetici avevano un rischio significativamente maggiore di sviluppare CRC rispetto a quelli con livelli più bassi. Questi dati suggeriscono che il test potrebbe fornire uno strumento efficace per la stratificazione del rischio nei pazienti con IBD, consentendo strategie di screening e sorveglianza più mirate.
L’implicazione clinica di questa scoperta è rilevante: un test predittivo affidabile potrebbe rivoluzionare la gestione delle malattie infiammatorie intestinali, permettendo ai medici di adattare il monitoraggio e le strategie terapeutiche in base al profilo di rischio individuale del paziente. I pazienti ad alto rischio potrebbero beneficiare di controlli endoscopici più frequenti e di interventi preventivi tempestivi, riducendo così la mortalità associata al cancro colorettale. Tuttavia, ulteriori studi clinici sono necessari per confermare la validità e l’affidabilità del test su ampie coorti di pazienti. Inoltre, la comprensione dei meccanismi biologici alla base della relazione tra infiammazione cronica e carcinogenesi rimane un obiettivo cruciale per lo sviluppo di nuove terapie mirate.
- A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.
Pubblicazioni scientifiche
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