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Biologia cellulare di TRPS1: è lui il primo biomarker e bersaglio molecolare specifico del cancro triplo-negativo?

La ghiandola mammaria è un tessuto complesso che comprende una varietà di tipi cellulari. Il loro corretto funzionamento è fondamentale per la salute del seno. Il cancro al seno è la patologia che incide più ampiamente sulla salute del seno e può essere classificato come cancro al seno luminale positivo per il recettore degli estrogeni (ER)/recettore del progesterone (PR), positivo per il recettore del fattore di crescita epidermico umano 2 (HER2) o cancro al seno triplo negativo (TNBC), così detto per l’assenza di ER, PR e HER2. Attualmente non esiste alcun marker altamente specifico e sensibile per identificare il carcinoma mammario. Sebbene GATA3 sia attualmente il marcatore tumorale più utilizzato per determinare l’origine del seno, che ha dimostrato di essere un eccellente marcatore per il cancro al seno ER-positivo e di basso grado, non funziona bene per il TNBC con sensibilità bassa come <20% nel carcinoma mammario metaplastico.

Tra i numerosi fattori che regolano l’omeostasi cellulare nella ghiandola mammaria, la ricerca si è recentemente concentrata più intensamente sul fattore di trascrizione TRPS1. TRPS1 sopprime proteine ​​specifiche, contribuendo così al controllo della differenziazione di queste cellule. Uno studio recente condotto dal professor Björn von Eyss presso l’Istituto Leibniz sull’Invecchiamento – Istituto Fritz Lipmann di Jena, fornisce ora importanti informazioni sul ruolo di TRPS1 nel mantenimento delle cellule progenitrici del lume nella ghiandola mammaria. In precedenza, il gruppo di ricerca di von Eyss aveva chiarito il ruolo di TRPS1 nel cancro al seno, ma la funzione di TRPS1 nel tessuto normale rimaneva in gran parte poco chiara. Poiché TRPS1 è essenziale per la crescita di molti tipi di cancro al seno, gli scienziati hanno ora studiato se l’inibizione di TRPS1 potrebbe essere una strategia per terapie future.

Una ricerca di tre anni fa ha analizzato l’espressione di TRPS1 in 479 casi di vari tipi di cancro al seno utilizzando la colorazione immunochimica e ha scoperto che TRPS1 e GATA3 avevano un’espressione positiva comparabile in ER-positivi (98% contro 95%) e HER2-positivi (87 % contro 88%) carcinomi mammari. Tuttavia, TRPS1, che era altamente espresso nel TNBC, era significativamente più alto dell’espressione di GATA3 nei tumori tripli negativi metaplastici (86% contro 21%) e non metaplastici (86% contro 51%). Inoltre, l’espressione di TRPS1 è stata valutata in 1234 casi di tumore solido di diversi organi. In contrasto con l’elevata espressione di GATA3 nel carcinoma uroteliale, TRPS1 ha mostrato alcuna o scarsa espressione in questo cancro o in altri tipi di tumore tra cui l’adenocarcinoma polmonare, pancreatico, ovarico, del colon e gastrico, il carcinoma a cellule renali e il melanoma.

TRPS1 modula il legame del recettore ER-alfa nei siti potenziatori per promuovere la proliferazione cellulare ER-dipendente. TRPS1 reprime anche l’attività del coattivatore trascrizionale YAP della via Hippo per promuovere l’evasione immunitaria. In questa nuova ricerca, è stato inoltre dimostrato che TRSP1 reprime l’attività SRF/MRTF per mantenere le cellule progenitrici luminali in uno stato replicativo. In un modello murino, hanno esaminato il modo in cui l’organismo risponde all’inibizione di TRPS1 in tutto il corpo, con l’obiettivo di creare un modello di terapia contro TRPS1. L’indagine ha rivelato che TRPS1 potrebbe fungere da nuovo bersaglio per i farmaci contro il cancro al seno: i topi in cui TRPS1 è stato eliminato non hanno mostrato cambiamenti significativi, indicando che i potenziali farmaci che inibiscono TRPS1 sarebbero probabilmente ben tollerati. Inoltre, il team ha scoperto che TRPS1 è essenziale per il mantenimento delle cellule progenitrici del lume.

Si tratta di una scoperta importante, poiché ora si ritiene che questo tipo di cellule sia all’origine della maggior parte dei tumori al seno e che questa popolazione cellulare aumenti significativamente con l’età. Soprattutto perché è già accertato che TRPS1 è sicuro in termini di tossicità per gli organi, ovvero non ha effetti dannosi sugli organi se inibito nel corpo. Questo è un aspetto importante nella valutazione della sicurezza e delle potenziali applicazioni di TRPS1 nella ricerca e nella terapia medica. Poiché i fattori di trascrizione come TRPS1 sono molto difficili da colpire con piccole molecole, soprattutto a causa della mancanza di una buona superficie legante, gli scienziati prenderebbero in considerazione alternative al targeting diretto di TRPS1, ad es. inibendo proteine ​​corepressore specifiche di TRPS1.

  • a cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

Tollot-Wegner M et al. Breast Cancer Res. 2024; 26:74.

Chen CJ et al. Cancer Cytopathol. 2023; 131(4):226-233.

Du T, Pan L, Zheng C et al. Cancer Res. 2022; 24(1):70.

Yang J, Liu X, Huang Y et al. Cell Rep. 2021; 34(10):108814.

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Dott. Gianfrancesco Cormaci
Dott. Gianfrancesco Cormaci
Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998; specialista in Biochimica Clinica dal 2002; dottorato in Neurobiologia nel 2006; Ex-ricercatore, ha trascorso 5 anni negli USA (2004-2008) alle dipendenze dell' NIH/NIDA e poi della Johns Hopkins University. Guardia medica presso la casa di Cura Sant'Agata a Catania. Medico penitenziario presso CC.SR. Cavadonna (SR) Si occupa di Medicina Preventiva personalizzata e intolleranze alimentari. Detentore di un brevetto per la fabbricazione di sfarinati gluten-free a partire da regolare farina di grano. Responsabile della sezione R&D della CoFood s.r.l. per la ricerca e sviluppo di nuovi prodotti alimentari, inclusi quelli a fini medici speciali.

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