venerdì, Novembre 22, 2024

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Sclerosi multipla: necessari nuovi markers e specificità maggiore

Le citochine sono una famiglia di piccole proteine implicate in un vasto repertorio di fenomeni biologici, anche se il loro ruolo principe è a carico del sistema immunitario. Sono tra i principali mediatori dell’infiammazione, un fenomeno che caratterizza il decorso clinico di tutte le malattie autoimmuni, incluso quello della sclerosi multipla. La maggior parte delle persone con sclerosi multipla (SM) ha la forma recidiva-remittente (RRMS), in cui si verificano di volta in volta attacchi di sintomi o ricadute. Tra le recidive, possono intercorrere mesi o anni senza sintomi. Oltre la metà di quelli con RRMS alla fine si sposterà per sviluppare una forma progressiva, in cui i sintomi peggiorano gradualmente senza fasi di recupero prolungate. Ma alcuni individui non sperimentano la fase di recupero-remissione andando, invece direttamente alla forma progressiva. Questa è nota come MS progressiva primaria. Recentemente, gli scienziati dell’Università di Yale di New Haven, l’Oregon Health & Science University di Portland e l’Università della California hanno deciso di comprendere i meccanismi molecolari coinvolti in MS che dettano se inizia lentamente o salta rapidamente alla forma più grave. I ricercatori hanno esaminato più di 100 persone con MS e combinato queste osservazioni cliniche con un’analisi di più di 500 campioni di DNA e plasma. Hanno trovato che due proteine strettamente correlate si associano con una rapida progressione a una forma più grave della malattia.

Le molecole in questione appartengono ancora una volta alla famiglia delle citochine. Le citochine in questione sono il fattore inibitore della migrazione dei macrofagi (MIF) e la D-dopacromo tautomerasi (D-DT). Entrambe sembrano aumentare l’infiammazione e sono già state associate con il peggioramento di alcune malattie autoimmuni. Una variante genica nota come più frequente nei pazienti con la forma progressiva della malattia, si è verificata più frequentemente anche nelle persone con maggiore espressione di MIF, negli uomini in particolare. Come spiega il dottor Richard Bucala, il valore di questa scoperta ai pazienti è che ora esistono terapie approvate, così come quelle nuove in sviluppo, che mirano al percorso MIF-recettore e potrebbero essere diretto verso una SM progressiva. Se gli inibitori del MIF potrebbero essere destinati a coloro che hanno la maggior parte delle necessità, lo sviluppo di farmaci sarà accelerato riducendo i costi, riducendo al minimo i rischi di effetti tossici e fornendo un trattamento geneticamente adattato al paziente. Come parte della loro indagine, la squadra ha usato un farmaco che mira al recettore CD74, il sito di legame per MIF e D-DT. Negli animali da esperimento, il farmaco migliorava i sintomi della malattia, come anche le attività di MIF e D-DT si riducevano.

Un altro team dell’Istituto Pasteur a Tunisi, invece, ha scoperto che la citochina IL-10 può essere usata come discriminante fra la sclerosi multipla classica e la forma neurologica di un’altra malattia autoimmune, la sindrome di Behcet. Infatti, i sintomi clinici inaugurali per entrambe le malattie potrebbero essere molto simili e la diagnosi definitiva potrebbe essere ritardata. Citochine e fattori di trascrizione correlati ai linfociti Th1, Th2 e Th17 sono state studiate mediante RT-PCR quantitativa sia nei globuli bianchi che nel fluido cerebrospinale, da 40 pazienti che presentavano un primo episodio di caratteristiche cliniche legate all’infiammazione del SNC e 22 controlli con malattie neurologiche non infiammatorie, arruolato principalmente per forte mal di testa. Il follow up di 12 mesi ha permesso una diagnosi definitiva di SM in 21 pazienti e di neuro-Behcet negli altri 19, tra quelli con infiammazione del SNC rispetto ai controlli. Nel liquido cerebrospinale, la IL-10 era fortemente presente solo nei pazienti con SM, ma non in quelli con neuro-Behcet. Questi, invece, avevano livelli più elevati delle citochine IL-4 ed Il-17. Pertanto, gli autori della ricerca hanno concluso che la IL-10 potrà essere usata come marker predittivo per aiutare i medici a discriminare tra questi due disturbi neurologici.

Verso la medicina personalizzata dunque; passo dopo passo…

  • a cura del Dr. GIanfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Bibliografia specifica

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Dott. Gianfrancesco Cormaci
Dott. Gianfrancesco Cormaci
Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998; specialista in Biochimica Clinica dal 2002; dottorato in Neurobiologia nel 2006; Ex-ricercatore, ha trascorso 5 anni negli USA (2004-2008) alle dipendenze dell' NIH/NIDA e poi della Johns Hopkins University. Guardia medica presso la casa di Cura Sant'Agata a Catania. Medico penitenziario presso CC.SR. Cavadonna (SR) Si occupa di Medicina Preventiva personalizzata e intolleranze alimentari. Detentore di un brevetto per la fabbricazione di sfarinati gluten-free a partire da regolare farina di grano. Responsabile della sezione R&D della CoFood s.r.l. per la ricerca e sviluppo di nuovi prodotti alimentari, inclusi quelli a fini medici speciali.

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