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malattia genetica
MEDICINA CLINICA & SALUTE
Fibrosi cistica: approvati i primi farmaci ufficiali in Inghilterra
La fibrosi cistica è una malattia genetica associata alla produzione di muco indebitamente denso e tenace dalle vie aeree, che porta a malattie polmonari...
MALATTIE RARE
Internet e malattie rare: usare il web può facilitare l’identificazione di casi ignoti
Internet può diventare uno strumento prezioso per aiutare a diagnosticare le persone con disturbi rari, afferma un nuovo studio. Un team di ricercatori del...
BIOMEDICINA & SALUTE
Distrofia muscolare: l’antinfiammatorio biologico migliora la prognosi
La distrofia muscolare (DMD) è la più comune malattia neuromuscolare genetica, che colpisce uno su 3.500-6.000 nati maschi. La malattia è caratterizzata da progressiva...
MALATTIE RARE
Xeroderma oltre la clinica e la ricerca: l’impatto personale, le esperienze, le sfide
Lo sviluppo sistematico di interventi per modificare i comportamenti di salute legati alla morbilità e alla mortalità è un settore prioritario per la disciplina...
RICERCA & SALUTE
Albinismo ereditario: i primi tentativi di ripristinare il colore
L'albinismo oculo-cutaneo (OCA) è una malattia ereditaria rara causata da mutazioni nei geni necessari per produrre la melanina, un pigmento di colore scuro che...
BIOMEDICINA & SALUTE
SLA: si indaga il colesterolo come possibile fattore di rischio
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) o malattia del motoneurone (MND) è una malattia neurodegenerativa fatale per la quale non esiste una cura. La condizione colpisce...
MALATTIE RARE
Xeroderma pigmentoso (A): quando l’instabilità del DNA si sente a pelle…
Strategie di riparo del DNA
La capacità di riconoscere e rispondere al danno del DNA è una proprietà universale degli organismi viventi. La capacità di...
RICERCA & SALUTE
Huntington news: estirpare la glia malata è la nuova visione in vigore
La malattia di Huntington è una malattia neurodegenerativa ereditaria e fatale caratterizzata dalla perdita di neuroni spinosi medi, una cellula nervosa nel cervello che...
