domenica, Dicembre 22, 2024

Microbiota urinario: il regolatore della formazione dei calcoli renali e possibilmente di altre condizioni

I ricercatori della Cleveland Clinic hanno trovato la prova...

Serotonina “bilocata”: gli effetti degli antidepressivi partono dall’intestino ancora prima che dal cervello

Un nuovo studio sugli animali suggerisce che indirizzare i...

Tag: malattia genetica

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Trovato il primo farmaco per la sindrome di Angelman: ecco (S)-PHA533533

La sindrome di Angelman è una malattia genetica rara causata da mutazioni nel gene UBE3A ereditato dalla madre e caratterizzata da scarso controllo muscolare,...

La sindrome X-fragile si mette in lista per la terapia genica: è ancora una volta l’antisenso che vince

La sindrome dell'X fragile è una condizione genetica risultante da un'espansione della ripetizione CGG nella sequenza del DNA del gene dell'X fragile (FMR1). Le...

Medicina di genere (2): gli ormoni sessuali come fattore di rischio nella SLA

SLA e ormoni sessuali Quando si esaminano gli studi su come la dieta influisce sulla patogenesi della SLA, si può notare che molti degli esperimenti...

Fibrosi cistica: approvati i primi farmaci ufficiali in Inghilterra

La fibrosi cistica è una malattia genetica associata alla produzione di muco indebitamente denso e tenace dalle vie aeree, che porta a malattie polmonari...

Internet e malattie rare: usare il web può facilitare l’identificazione di casi ignoti

Internet può diventare uno strumento prezioso per aiutare a diagnosticare le persone con disturbi rari, afferma un nuovo studio. Un team di ricercatori del...

Distrofia muscolare: l’antinfiammatorio biologico migliora la prognosi

La distrofia muscolare (DMD) è la più comune malattia neuromuscolare genetica, che colpisce uno su 3.500-6.000 nati maschi. La malattia è caratterizzata da progressiva...

Xeroderma oltre la clinica e la ricerca: l’impatto personale, le esperienze, le sfide

Lo sviluppo sistematico di interventi per modificare i comportamenti di salute legati alla morbilità e alla mortalità è un settore prioritario per la disciplina...

Albinismo ereditario: i primi tentativi di ripristinare il colore

L'albinismo oculo-cutaneo (OCA) è una malattia ereditaria rara causata da mutazioni nei geni necessari per produrre la melanina, un pigmento di colore scuro che...

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