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Malattie genetiche, neurologiche ed orfane: da oggi una in meno

Sono ancora moltissime le malattie neurologiche che non hanno una spiegazione a livello genetico. Da oggi ce ne è una in meno. Un team...

Malattia di Huntington: trovata l’enzima-forbice che taglia la proteina malata

La malattia di Huntington è una malattia neurodegenerativa che provoca la morte delle cellule cerebrali, portando a movimenti incontrollati del corpo, perdita della parola...

Sindrome X fragile: trovato farmaco per stabilizzare un segnale alterato

La sindrome dell'X fragile colpisce circa 1 su 3000 maschi e 1 su 6000 femmine, con le femmine che presentano spesso sintomi più lievi....

Ataxia-teleangectasia: il gene malato rivela una nuova funzione

Una ragione per cui dovremmo mangiare una varietà di frutta e verdura colorata è perché contengono composti nutrienti chiamati antiossidanti. Queste molecole contrastano il...

Atrofia muscolare spinale: in sperimentazione i primi farmaci correttori

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica che può lasciare i bambini con muscoli deboli e difficoltà a respirare. Molti con la malattia...

Distrofia muscolare: una intuizione di possibile terapia da un integratore

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia ereditaria caratterizzata da degenerazione muscolare progressiva. La malattia mette le persone colpite su una sedia a...

Fibrosi cistica: arriva la terapia genica semplificata efficace

La fibrosi cistica è una malattia genetica progressiva che provoca un'infezione polmonare persistente e affligge 30.000 persone negli Stati Uniti, con circa 1.000 nuovi...

Trovata radice comune fra tumori e una malattia della pelle: senza ali non si vola

Ricercatori dell'Università di Dundee e dell'Istituto Francis Crick hanno fatto una scoperta significativa, su un percorso cellulare associato a difetti dello sviluppo e una...

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