domenica, Dicembre 22, 2024

Microbiota urinario: il regolatore della formazione dei calcoli renali e possibilmente di altre condizioni

I ricercatori della Cleveland Clinic hanno trovato la prova...

Serotonina “bilocata”: gli effetti degli antidepressivi partono dall’intestino ancora prima che dal cervello

Un nuovo studio sugli animali suggerisce che indirizzare i...

Tag: malattia genica

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La neuropatia CMT e le ragioni degli insuccessi di terapia genica: la revisione arriva con le staminali

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è un gruppo di malattie neurodegenerative familiari che causano neuropatia ereditaria motoria e sensoriale, con un'incidenza di 10-80 su...

Xeroderma (B): dalla pratica cardiologica un farmaco che offre speranze

Lo spironolattone (SPL) è un farmaco diuretico che aumenta la sopravvivenza nei pazienti con insufficienza cardiaca migliorando la funzione vascolare e riducendo l'infiammazione. Funziona...

La sindrome di Elijah Patino: un mistero che ora ha un gene ed un nome

Elijah Patino è un bambino di sette anni felice e in buona salute ora, ma ci è voluto un po’ per arrivarci. Per gran...

Malattie genetiche, neurologiche ed orfane: da oggi una in meno

Sono ancora moltissime le malattie neurologiche che non hanno una spiegazione a livello genetico. Da oggi ce ne è una in meno. Un team...

Malattia di Huntington: trovata l’enzima-forbice che taglia la proteina malata

La malattia di Huntington è una malattia neurodegenerativa che provoca la morte delle cellule cerebrali, portando a movimenti incontrollati del corpo, perdita della parola...

Sindrome X fragile: trovato farmaco per stabilizzare un segnale alterato

La sindrome dell'X fragile colpisce circa 1 su 3000 maschi e 1 su 6000 femmine, con le femmine che presentano spesso sintomi più lievi....

Ataxia-teleangectasia: il gene malato rivela una nuova funzione

Una ragione per cui dovremmo mangiare una varietà di frutta e verdura colorata è perché contengono composti nutrienti chiamati antiossidanti. Queste molecole contrastano il...

Atrofia muscolare spinale: in sperimentazione i primi farmaci correttori

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica che può lasciare i bambini con muscoli deboli e difficoltà a respirare. Molti con la malattia...

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